Hauv cov kab mob feem ntau (tsis tshua muaj qhov tshwj xeeb), lub neej yav tom ntej ntawm ib lossis lwm qhov kev sib deev lom yog txiav txim siab thaum lub sijhawm fertilization tshwm sim, thiab nyob ntawm seb qhov chromosomes poj niam txiv neej nyob hauv zygote. Nyob rau tib lub sijhawm, muaj qee cov cim qhia uas tuaj yeem tshwm sim rau cov txiv neej lossis poj niam ntawm qee hom. Xws li cov cim qhia zoo li inextricably txuas nrog ib qho ntawm cov poj niam txiv neej, "txuas" rau hauv pem teb. Kev sib deev sib txuas yog dab tsi thiab vim li cas thiaj li tsuas yog txiv neej lossis poj niam nkaus xwb raug mob los ntawm qee yam kab mob? Peb yuav sim teb cov lus nug nyuaj no.
Tub los ntxhais?
Ua ntej pib teb cov lus nug ntawm qhov kev sib deev sib txuas yog dab tsi, nws yuav tsum nkag siab tias poj niam lossis txiv neej lub cev tsim li cas. Txij li thaum cov neeg nyeem ntawm tsab xov xwm no muaj nyob rau homo sapiens, lawv tej zaum yuav txaus siab rau kev kawm txog cov txheej txheem no ua li cas rau tib neeg. Nws yog ib qho tsim nyog yuav tsum nkag siab tias cov noob caj noob ces ntawm kev sib deev yog dab tsi: qhov qub txeeg qub teg ntawm kev sib deev kev sib deev tau tshwm sim raws li lub tswv yim tshwj xeeb, thiab nws yuav tsum nkag siab txog cov cai ntawm kev tsim.kab mob sib txawv.
Yog li, txhua tus tib neeg lub cell muaj 46 chromosomes. Ntawm cov no, 22 khub zoo ib yam hauv cov neeg sawv cev ntawm kev sib deev lom neeg sib txawv. Cov chromosomes no hu ua autosomes. Thiab tsuas yog ib khub - kev sib deev chromosomes - hauv cov neeg sawv cev ntawm kev sib deev muaj zog thiab ncaj ncees muaj qee qhov sib txawv. Hauv cov poj niam, kev sib deev chromosomes zoo ib yam: lawv muaj ob X (X) - chromosomes. Hauv cov txiv neej, kev sib deev chromosomes muaj cov qauv sib txawv: ib qho ntawm lawv yog X chromosome, qhov thib ob yog Y (y) chromosome. Los ntawm txoj kev, Y chromosome nqa ib tug me me ntawm cov noob. Hom kev sib deev sib txuas ntawm kev qub txeeg qub teg nyob ntawm cov noob uas nyob ntawm cov chromosomes kev sib deev.
Ib yam li ntawd, poj niam txiv neej tsis tau txais los ntawm txhua hom. Hauv qee cov noog, tus txiv neej tsis nqa Y chromosome hauv nws lub genome kiag li: tsuas yog leej niam X chromosome dhau mus rau lawv. Kuj tseem muaj hom kab mob uas muaj Y chromosome tsim nyog rau kev loj hlob ntawm poj niam lub cev, thaum txiv neej, ntawm qhov tsis sib xws, yog cov nqa ntawm ob X chromosomes.
Homogamety thiab heterogamety
Vim li cas qee cov zygotes "tau" ob X chromosomes, thaum lwm tus tau txais Y chromosome? Qhov no yog vim lub fact tias thaum lub sij hawm maturation ntawm kab mob hlwb, uas yog, meiosis, tag nrho cov qe tau txais 22 "ib txwm" chromosomes thiab ib tug poj niam txiv neej X chromosome. Ntawd yog, hauv poj niam lub cev, gametes yog tib yam. Spermatozoa, ntawm qhov tod tes, muaj nyob rau hauv ob hom: ib nrab ntawm lawv muaj kev sib deev X chromosome, thaum lwm tus "tau txais" Y chromosome.
Kev sib deev, tsim kev sib deev gametes zoo ib yamchromosomes hu ua homogametic. Yog tias gametes txawv, ces nws yog heterogametic. Tib neeg muaj cov txiv neej heterogametic, hos poj niam yog homogametic.
Cov phev twg yuav fertilize qe nyob ntawm lub caij nyoog. Yog li, nrog qhov tshwm sim ntawm 50/50, zygote yuav tau txais ob X chromosomes, los yog X thiab Y chromosome. Lawm, nyob rau hauv thawj rooj plaub, ib tug ntxhais yuav loj hlob, nyob rau hauv lub thib ob - ib tug tub. Tau kawg, tej zaum yuav muaj qee qhov kev zam: nyob rau qee qhov xwm txheej, cov ntxhais muaj Y chromosome hauv lawv cov genome lossis yog cov neeg nqa khoom ntawm cov noob tsis tiav, uas yog, tsuas muaj ib qho kev sib deev chromosome hauv lawv lub hlwb. Txawm li cas los xij, cov no yog qhov tsawg tshaj plaws.
Vim li cas tus cwj pwm tuaj yeem sib deev?
Tam sim no cov neeg nyeem paub tias cov caj ces ntawm kev sib deev yog dab tsi, kev sib deev sib txuas yuav yog ib qho kev nkag siab ntau dua. Chromosomes yog cov khoom tshwj xeeb ntawm cov ntaub ntawv: ntawm kev xeeb tub, txhua tus tib neeg lub cev tau dhau los ua tus tswv ntawm "tsev qiv ntawv" ntawm 46 ntim, uas txhua tus yam ntxwv thiab cov yam ntxwv ntawm nws lub cev tau piav qhia meej. Cov ntaub ntawv muaj nyob hauv txhua tus tib neeg lub xov tooj mus txog 1.5 gigabytes! Ntxiv mus, txhua chromosomes muaj ib feem ntawm nws: lub qhov muag thiab cov plaub hau xim, ntiv tes dexterity, lub sij hawm luv luv nco, ib tug nyiam ua rog … Chromosomes muaj ib tug nqaim tshwj xeeb: ib co muaj lub luag hauj lwm rau metabolism, lwm yam rau lub qhov muag xim los yog lub ceev ntawm cov txheej txheem paj hlwb … Txawm li cas los xij, los ntawm thiab cov noob loj muaj cov ntaub ntawv hais txog cov protein molecules -enzymes uas txiav txim siab ua haujlwm ntawm tib neeg lub cev.
Sex chromosomes kuj encode ib feem ntawm cov ntaub ntawv keeb kwm yav dhau. Qhov no txhais tau hais tias cov yam ntxwv uas "sau" hauv cov chromosomes no tsuas yog kis tau mus rau cov neeg sawv cev ntawm tib lub cev nqaij daim tawv: qhov no yog kev sib deev sib txuas ntawm cov noob. Yog li, qhov kev txiav txim tseem ceeb tuaj yeem kos tau. Yog tias cov noob nyob rau ntawm ib qho ntawm cov chromosomes kev sib deev, ces cov kws tshawb fawb biologists tham txog qhov tshwm sim xws li qhov qub txeeg qub teg ntawm kev sib deev kev sib deev. Nyob rau tib lub sijhawm, qhov qub txeeg qub teg ntawm cov yam ntxwv zoo li no muaj ntau yam nta: lawv yuav pom lawv tus kheej txawv ntawm cov kab mob sib txawv.
Kev kawm thawj zaug
Geneticists tau sau tseg tias qhov qub txeeg qub teg ntawm cov xim ntawm lub qhov muag hauv Drosophila yog ncaj qha nyob ntawm kev sib deev ntawm cov tib neeg uas yog tswv ntawm cov alleles sib txawv. Cov noob uas txiav txim siab txog kev loj hlob ntawm lub qhov muag liab yog qhov tseem ceeb tshaj qhov "dawb-eyed" noob. Yog hais tias tus txiv neej muaj qhov muag liab thiab tus poj niam muaj qhov muag dawb, ces nyob rau hauv thawj tiam ntawm cov xeeb ntxwv muaj ib tug sib npaug ntawm cov poj niam nrog liab thiab txiv neej nrog lub qhov muag dawb. Yog hais tias koj tau xeeb tub los ntawm ib tug txiv neej nrog lub qhov muag dawb thiab ib tug liab-eyed poj niam, ces koj tau txais ib tug sib npaug zos tus naj npawb ntawm liab-eyed poj niam thiab txiv neej. Yog li ntawd, nyob rau hauv cov txiv neej, ib tug recessive yam ntxwv nyob rau hauv lub phenotype qhia nws tus kheej ntau dua li cov poj niam. Qhov no ua rau kev txiav txim siab tias lub qhov muag xim noob nyob rau ntawm X chromosome, uas txhais tau hais tias qhov qub txeeg qub teg ntawm qhov muag xim hauv Drosophila yog qhov qub txeeg qub teg ntawm kev sib deev sib txuas.
Kev sib deev-txuas qub txeeg qub teg
Txoj kev sib deev sib txuas muaj qee yam yam ntxwv. Lawv txuas nrog qhov tseeb tias Y chromosome nqa cov noob tsawg dua li X chromosome. Qhov no txhais tau hais tias rau ntau cov noob uas nyob ntawm X chromosome, uas xaus rau hauv txiv neej lub cev, tsis muaj alleles ntawm Y chromosome. Yog li ntawd, ib qho gene recessive uas tshwm sim ntawm X chromosome yuav tsis muaj cov noob allelic ntawm Y chromosome, uas txhais tau hais tias nws yuav tsum tshwm sim hauv phenotype.
Nws tsim nyog piav qhia saum toj no. Ib qho allele yog kev hloov pauv ntawm ib lub noob. Ib qho allele tuaj yeem yog ob hom loj: tseem ceeb thiab recessive. Nyob rau hauv cov ntaub ntawv no, lub dominant allele nyob rau hauv lub genotype yuav tsum manifests nws tus kheej phenotypically, thiab recessive allele - tsuas yog hais tias nws yog nthuav nyob rau hauv lub homozygous lub xeev. Ua piv txwv, peb tuaj yeem hais qhov qub txeeg qub teg ntawm qhov muag xim hauv tib neeg. Cov xim yog nyob ntawm tus nqi ntawm melanin pigment hauv iris. Yog tias muaj melanin me ntsis, lub qhov muag yuav kaj, yog tias muaj ntau - tsaus. Nyob rau tib lub sijhawm, qhov tseem ceeb ntawm allele yog lub luag haujlwm rau cov xim tsaus ntawm lub qhov muag: yog tias nws muaj nyob rau hauv genome, ces tus me nyuam yuav xim av-eyed. Nws tsis muaj teeb meem txawm hais tias ob hom noob tseem ceeb los yog ib qho ntawm lawv yog recessive, uas yog, seb tus me nyuam yog homo- lossis heterozygous rau qhov zoo li no. Tab sis xiav ob lub qhov muag yog ib qho kev hloov pauv ntawm "cov tub ntxhais hluas", uas yog tswj hwm los ntawm cov khoom siv tsis zoo. Txhua tus neeg lub qhov muag pom kev yog cov nqa ntawm ob qho kev ua tsis zoo, uas yog, lawv yog homozygous rau qhov muag xim. Cov noob tseem ceeb, raws li nws lub npe txhais tau hais tias, dominates tus recessive ib: yog tias muajCov noob uas tswj cov xim ntawm iris, qhov tseem ceeb, recessive allele tsis tuaj yeem pom nws tus kheej phenotypically.
Txawm li cas los xij, kev sib deev chromosomes yog qhov tshwj xeeb hauv qhov no. Tus txiv neej Y chromosome txawv ntawm X chromosome nyob rau hauv nws qhov loj thiab cov duab: nws yeej tsis zoo li tus ntoo khaub lig, zoo li tus so ntawm chromosomes, tab sis tsab ntawv U. Yog li ntawd, qee cov noob uas nyob ntawm nws yuav tshwm sim lawv tus kheej txawm tias. Yog tias tsuas muaj ib daim ntawv luam tawm xwb: qhov no yog qhov kev sib deev-txuas qub txeeg qub teg txawv ntawm lwm hom qub txeeg qub teg.
Cov kab mob X-txuas ntxiv
Txoj kev sib deev sib txuas yog qhov tseem ceeb heev rau kev kho mob caj ces, vim tias tam sim no muaj txog peb puas cov noob caj noob ces uas nyob hauv cheeb tsam ntawm X chromosome thiab ua rau muaj kab mob hauv caj ces. Cov kab mob xws li hemophilia, Duchenne myopathy, ichthyosis, fragile X syndrome, hydrocephalus thiab ntau lwm yam kab mob.
Txoj kev sib deev sib txuas hauv tib neeg yog raws li hauv qab no. Yog hais tias tus kab mob pathological nyob ntawm ib tus poj niam X chromosomes, ces ib nrab ntawm cov ntxhais thiab ib nrab ntawm cov tub yuav tau txais nws. Nyob rau tib lub sijhawm, cov ntxhais uas nws cov genome muaj cov chromosome tsis zoo yuav dhau los ua tus kabmob: cov noob caj noob ces yuav tsis cuam tshuam rau phenotype, txij li tus ntxhais tau txais X chromosome ib txwm los ntawm nws txiv. Tab sis tus me nyuam tub yuav raug kev txom nyem los ntawm ib tug kab mob uas nws "kub" los ntawm nws niam, vim hais tias tsis muaj allelic dominant noob ntawm Y chromosome. Nws yog ib qho tseem ceeb uas yuav tsum tau coj mus rau hauv tus account thaum daws teeb meemkev sib deev-txuas qub txeeg qub teg.
Cov qub txeeg qub teg ntawm X-txuas rov qab cov kab mob yog qhov nyuaj heev. Piv txwv li, ntawm cov txheeb ze ntawm tus neeg mob, ib tug kab mob zoo sib xws feem ntau muaj nyob rau hauv niam txiv ntxawm thiab cov kwv tij txheeb ze uas yug los ntawm leej niam cov viv ncaus.
Cov kab mob X-txuas ntxiv
Cov kab mob no tuaj yeem tshwm sim hauv ob leeg. Piv txwv ntawm kev sib deev kev sib deev muaj xws li hypophosphatemic rickets thiab cov hniav tsaus nti.
Kev txom nyem los ntawm tus kab mob X-txuas tseem ceeb, cov poj niam ib txwm muaj ob zaug ntau dua li txiv neej. Tus poj niam mob muaj 50% kis tus kab mob mus rau tag nrho nws cov me nyuam, thiab tus txiv neej mob tsuas yog rau nws cov ntxhais.
Qee lub sij hawm kev sib deev sib txuas tuaj yeem tshwm sim hauv cov kab mob tsawg txaus uas ua rau cov txiv neej fetuses tuag taus, yog li cov poj niam feem ntau yuav rho menyuam tawm.
Ib tug tuaj yeem muab qhov piv txwv tsis kawg ntawm kev sib deev-txuas qub txeeg qub teg. Cia peb nyob ntawm cov kab mob xws li pigment incontinence, los yog Bloch-Sulzberg melanoblastosis. Pigment incontinence tshwm sim tsuas yog nyob rau hauv cov poj niam: lub noob yog tuag rau txiv neej fetus. Nyob rau hauv lub cev ntawm cov ntxhais raug kev txom nyem los ntawm tus kab mob no, cov pob liab liab tshwm nyob rau hauv daim ntawv ntawm npuas. Tom qab cov pob khaus dhau lawm, cov yam ntxwv pigmentation nyob rau hauv daim ntawv ntawm splashes thiab swirls tseem nyob ntawm daim tawv nqaij. 80% ntawm cov neeg mob kuj muaj lwm yam kab mob: malformations ntawm lub paj hlwb thiab cov kab mob hauv lub cev, qhov muag thiabskeletal system.
Hemophilia
Muaj ntau yam kab mob uas tshwm sim hauv ib leeg. Raws li ib qho piv txwv ntawm qhov kev sib deev-txuas qub txeeg qub teg yog, hemophilia tau muab rau hauv yuav luag txhua phau ntawv. Hemophilia yog ib yam kab mob uas cov ntshav tsis khov. Muaj ntau txoj haujlwm ntawm kev sib deev kev sib deev qub txeeg qub teg yog mob siab rau hemophilia: peb tuaj yeem hais tias qhov piv txwv no yuav luag yog phau ntawv. Txawm hais tias qhov tseeb tias hemophilia yog qhov tsawg heev, yuav luag txhua tus paub txog nws lub neej. Thiab qhov no tsis yog qhov xav tsis thoob: nws feem ntau tau txiav txim siab txog keeb kwm ntawm Lavxias. Tus txais los ntawm Tsar Nicholas II, Tsarevich Alexei, raug kev txom nyem los ntawm nws.
Txawm tias qhov txiav me me tuaj yeem ua rau poob ntshav hnyav. Txawm li cas los xij, tsis tsuas yog los ntshav cuam tshuam nrog kev ua txhaum ntawm kev ncaj ncees ntawm daim tawv nqaij yog qhov txaus ntshai. Ib qho kev hem thawj loj rau lub neej ntawm cov neeg mob yog intra-testinal, intracranial thiab caj pas los ntshav, nrog rau los ntshav rau hauv cov pob qij txha. Nyob rau tib lub sijhawm, hemophilia yog kho tsis tau: cov neeg mob raug yuam kom hloov tshuaj tag nrho lawv lub neej, uas tsis zoo heev.
Cov poj niam puas muaj hemophilia?
Ntau tus neeg yuam kev ntseeg tias poj niam yeej tsis raug mob hemophilia. Txawm li cas los xij, qhov no tsis yog li ntawd: kev sib deev ncaj ncees kuj raug kev txom nyem los ntawm tus kab mob txaus ntshai no. Muaj tseeb, qhov no tshwm sim tsawg heev. Feem ntau, cov poj niam yog cov kab mob ntawm cov noob uas txiav txim siab tus kab mob no.
Tus poj niam nqa khoom hauv ib qhokev sib deev chromosomes muaj ib tug recessive noob uas predetermines ntshav incoagulability. Yog tias tus genotype muaj qhov tseem ceeb ntawm cov noob no, tus kab mob yuav tsis tshwm sim nws tus kheej. Txawm li cas los xij, yog tias tus poj niam yug tau ib tug me nyuam tub uas dhau los ntawm cov noob caj noob ces, nws yuav tsim hemophilia. Tab sis txhawm rau kom tus ntxhais tsim cov kab mob hemophilia, tus poj niam nqa cov noob yuav tsum tau yuav ib tug txiv neej nrog hemophilia (tab sis txawm nyob rau hauv cov xwm txheej zoo li no, qhov tshwm sim ntawm muaj tus ntxhais zoo li no yuav yog 25%). Cov xwm txheej zoo li no tsis tau pom zoo: thawj zaug, cov noob hemophilia yog qhov tsawg heev, thiab qhov thib ob, cov neeg uas muaj tus kab mob txaus ntshai no tsis tshua muaj nyob rau hnub nyoog laus.
Qhov tseem ceeb ntawm kev tshawb fawb txog kev ua qub txeeg qub teg ntawm kev sib deev-txuas kev sib deev
Txoj kev kawm txog kev sib deev li cas los ntawm kev sib deev yog qhov tseem ceeb rau tib neeg. Qhov no feem ntau yog vim muaj ntau yam kab mob tau txais kev sib deev-txuas, nrog rau cov uas txaus ntshai rau tib neeg lub neej. Tej zaum yav tom ntej nws yuav muaj peev xwm tsim cov kev kho tshiab rau cov kab mob zoo li no los ntawm kev cuam tshuam ncaj qha rau ntawm genome ntawm tus neeg uas yog tus nqa ntawm pathological allele. Tsis tas li ntawd, cov kev tshawb fawb no ua lub luag haujlwm tseem ceeb hauv kev txhim kho cov txheej txheem rau kev kuaj mob sai ntawm cov kab mob sib deev. Qhov no yog qhov tseem ceeb tshwj xeeb tshaj yog rau cov kab mob uas cuam tshuam nrog cov kab mob metabolic: kev kho ua ntej pib, kev ua tiav ntau dua tuaj yeem ua tiav.
Txiv neejoccupies ib qho chaw tseem ceeb hauv tib neeg lub neej. Tom qab tag nrho, nws yog qhov kev tshawb fawb no uas ua rau nws muaj peev xwm piav qhia seb tib neeg cov noob ua haujlwm li cas, suav nrog cov uas muaj cov kab mob pathological. Muaj ib pab pawg neeg zoo, cov qub txeeg qub teg uas yog vim yog kev sib deev chromosomes. Kev sib deev sib txuas yog dab tsi? Cov ntsiab lus hais tias qhov no yog kev hloov ntawm cov yam ntxwv uas cov noob nyob rau ntawm kev sib deev chromosomes yog lub luag haujlwm.
